Порядок и критерии отнесения к редким (орфанным) заболеваниям (к приказу Министерства Здравоохранения Кыргызской Республики)

Приложение 1

к приказу Министерства здравоохранения Кыргызской Республики от 3 марта 2026 года № 228

ПОРЯДОК и критерии отнесения к редким (орфанным) заболеваниям

1. Настоящий Порядок и критерии отнесения к редким (орфанным) заболеваниям определяет критерии отнесения к редким (орфанным) заболеваниям, процедуры формирования перечня тяжелых заболеваний, угрожающих жизни человека или приводящие к инвалидности (далее - Порядок).

2. Для включения заболевания в перечень редких (орфанных) заболеваний государственными организациями здравоохранения направляются заявки в уполномоченный государственный органа Кыргызской Республики в области здравоохранения (далее - уполномоченный орган) посредством системы электронного документооборота.

3. Форма заявки для включения в перечень редких (орфанных) заболеваний утверждаются приказом уполномоченного органа. Уполномоченный орган оповещает заявителя о статусе заявки посредством системы электронного документооборота.

4. Заявки с момента поступления в течение 3 рабочих дней направляются в комиссию по включению в перечень редких (орфанных) заболеваний (далее - Комиссия) при уполномоченном органе.

5. Положение и персональный состав Комиссии утверждаются уполномоченным органом. В состав Комиссии входят представители уполномоченного органа, его подведомственных подразделений, имеющие высшее медицинское (фармацевтическое) образование и опыт работы по специальности не менее пяти лет, а также представитель гражданского сектора.

Общее количество членов Комиссии составляет 7 человек.

6. Председателем Комиссии является представитель уполномоченного органа.

7. Заявка должна содержать следующую информацию:

1) код в соответствии с Международной классификацией болезней 10;

2) распространенность редкого (орфанного) заболевания, рассчитанная на основании статистических данных в Кыргызской Республики и (или) международных статистических данных;

3) международные статистические данные по риску инвалидизации, летальности;

4) перечень генетических и сложных лабораторных тестов, необходимых для диагностики заболевания или подтверждения диагноза;

5) перечень специфических лекарственных средств или медицинских изделий, необходимых для диагностики, профилактики или систематического лечения с указанием следующих пунктов:

- имеются разработанные, разрешенные к медицинскому применению и зарегистрированные на территории Кыргызской Республики лекарственные средства и (курабельные пациенты);

- имеются разработанные в мире и соответствующие международные клинические руководства, но не зарегистрированные к применению на территории Кыргызской Республики;

- оказании паллиативной медицинской помощи в связи с отсутствием радикальной терапии (инкурабельные пациенты).

8. Заключение Комиссии должно содержать наименование государственной организации здравоохранения, дату проведения заседания, список присутствующих членов, перечень обсуждаемых вопросов, принятое решение с обоснованием.

9. Заключение Комиссии о включении в Перечень редких (орфанных) заболеваний утверждается приказом уполномоченного органа в течение десяти рабочих дней со дня проведения заседания, о чем уведомляется заявитель посредством системы электронного документооборота.

10. В случае несоответствия критериям, указанным в пункте 7 настоящего Порядка, уполномоченный орган уведомляет заявителя посредством системы электронного документооборота об отказе во включении в Перечень редких (орфанных) заболеваний в течение десяти рабочих дней со дня проведения заседания.

11. Пересмотр перечня орфанных заболеваний проводится один раз в три года и (или) при появлении новых достоверных случаев.

12. Приказ уполномоченного органа об утверждении перечня орфанных (редких) заболеваний подлежит размещению на официальном сайте уполномоченного органа.

13. Уполномоченный орган принимает решение о включении заболевания в перечень редких (орфанных) заболеваний при наличии положительного заключения Комиссии, а также при соответствии следующим критериям:

1) распространенность в Кыргызской Республики (не более 5 случаев на 100 тысяч населения в Кыргызской Республики), если распространенность больше, заболевание не включается в перечень;

2) хроническое прогрессирующее течение, высокий риск инвалидизации, летальности;

3) необходимость генетических, сложных лабораторных тестов для диагностики, профилактики или лечения;

4) необходимость в систематическом лечении с применением специфических лекарственных средств или медицинских изделий, при следующих условиях:

- лекарственный препарат или медицинское изделие рекомендовано международными клиническими руководствами и разрешено к медицинскому применению;

- лекарственный препарат или медицинское изделие предназначено для пациентов с заболеванием, для которого не существует удовлетворительных методов диагностики, профилактики, лечения или при наличии такого метода, данный лекарственный препарат будет приносить значительно большую пользу пациентам, страдающим таким заболеванием.